遺傳多樣性包含兩個層面,基因型多樣性與表現型多樣性。
當然,基因型多樣性是透過轉錄、轉譯去影響表現型多樣性。
而基因型多樣性是指有多少種等位基因+等位基因有多少種組合。
當然前提要有不同的等位基因。
不同的等位基因通常是由點突變、長度改變所形成的。
很多基因是只有一種等位基因的,例如呼吸作用中各種酵素或電子傳遞鏈中載體蛋白的基因。
因為一但有改變,大概就是導致細胞與個體的死亡。
上面這個概念是一定要給學生的,因為學生從國中學到遺傳與基因時,就是學到A、a。
很多人都以為是每種基因都是有兩個等位基因,而且都是一個顯性、一個隱性。
學生除了會有「大多基因都有兩種等位基因」這樣的錯誤預設之外,還會有「等位基因大概最多就是像ABO血型一樣只有三種等位基因吧」這樣的錯誤預設
(因為等一下的閱讀資料中會有「一個基因有十數種等位基因」的概念,所以這邊要先除雷一下)
只要讓學生看出來「光是世界上主要的IA等位基因就有超過五種、IB等位基因就有兩種、i基因就有三種」
而i等位基因其實超過60種!
因為那一段基因有那麼多核苷酸,只要突變在會讓轉譯後的蛋白質失效的位置,都會變成i。
同樣的道理,只要突變在「不」會讓轉譯後的蛋白質失效的位置,那麼IA就還是IA,IB也就還是IB~
而我用AR基因exon1來說明長度改變所生成的等位基因。
選這個基因是因為它會增加乳癌與攝護腺癌的機率,男學生或女學生都會有興趣,同時也可以連結到後面講的生活習慣影響表現型多樣性。
(可以連結到這是醫療上的問卷都會問家族史的原因,要請學生多多留意家族的病史,因為決大部分的癌症都是有基因成分的)
綜合以上所提到的,可以推得基因型層面的多樣性應該會高於表現型多樣性。
就以我們剛剛的ABO血型為例,i有60種,但表現型就只有一種!
不過呢,環境條件(包含飲食、運動、體重、體脂等)會增加表現型多樣性。
即使你有上面講的乳癌、攝護腺癌的高致癌等位基因,如果你可以控制好體重並且有正確而足夠的運動,也不見得就會真的表現出癌症的表現型。
這邊順便置入性行銷給學生「在科學上,特定的運動可以降低特定疾病或症狀的機率或嚴重性是已經有很多研究文獻了。例如各種癌症、退化性疾病、過敏、憂鬱症、過動症。
所以,正確、足夠的運動是最一石多鳥的保健方式,根本不用去吃那些補充品。
尤其是我們高二探究實作時,有告訴大家那些都是『食品』,就是被政府認證且保證『沒有療效』的!!!」
最後,表現型的多樣性還會受到中性突變與天擇的影響,當然也是降低囉!!
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學生有第三個錯誤預設,就是「性狀是指那些看得到的特徵」,因為從國中開始就是用看得到的特徵來解釋性狀。
雖然也有像是ABO血型這樣不是「眼睛看得到」的性狀,但因為有個ABO這樣的字母,所以學生其實很少覺得「眼睛看不到的特徵也會是性狀」。
所以我用「米」在育種上的性狀來除雷。
包含化學上的特性(直鏈/支鏈澱粉的比例)、生理學上的特性(生育日數)都可以是性狀,都可以去研究表現型多樣性。
當然也可以就延伸到米食的應用上。
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今年我決定好好講一下遺傳多樣性的評估方式
先跟學生說等等會學八個指數,但真正重要的只有兩個(5+8),其他都是為了要算出這兩個指數而已。
先說第一個,最簡單的「多型性基因座比例 (P)」
定義是「多型性基因座(任一等位基因頻率皆低於 0.95)的數量/所有基因座數量。」
念完這個以後,再回頭看學生,就發現他們呈現freeze的狀態。
就是那種在「喔,原來是這個。咦,不,這是什麼???」之間徘徊的靈魂猶豫狀態。
所以此時就使用白板進行一步一步的推演
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因為我寫字超醜,所以是事先寫好基本內容。
先用視覺化帶學生掌握基因座與等位基因的概念。
尤其是單型性基因座,與不同類型的多型性基因座。
然後帶他們看1.多型性基因座比例(P)怎麼算。
接著區分「觀測」雜合度與「期望」雜合度。
這邊就將第二章哈溫定律連過來囉。
(「平均」的概念等到後面再回頭說)
接著問學生如果Ho=He代表實際上這個族群處於什麼狀態呢?
這一個提問,會有少數學生知道「那代表這個族群是理想族群狀態」,但不一定敢講出來。
因為這個提問的線索很少,學生會無法判斷老師要問的「狀態」是什麼意思。
所以我在稍微等他們思考,有觀察到有學生似乎心中有答案時,會直接說是理想族群狀態。
這麼一來,讓他們自己推Ho>He、Ho<He的意義時,就會有學生很放心地回答了。
要記得引導到Ho<He表示受到天擇、漂變、族群變小等的影響,雜合子的比例下降了,很可能暗示著有很多等位基因消失了,也就是族群的基因多樣性可能會越來越小(帶入僵化的概念)
然後帶著學生看Ho/He的意義(數學意義)
最後問學生,「1- Ho/He」是什麼意思。
數學好的學生會能察覺是「(He- Ho)/He」,我就可以追問這是想要評估什麼的比例?
會有學生說是跟期望值差距的比例。
如果沒有學生察覺,可以替學生「1- Ho/He」還原為「(He- Ho)/He」
這個比例就是單一族群基因僵化指數Fis
最後帶學生看Ho=He、Ho<He、Ho>He時,Fis各會有多少。
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帶著學生從哈溫定律搞懂He、Ho、的「意義」與「用途」後,再回來看投影片的「定義」。
現在就看懂投影片上He、Ho的「定義」
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所以又回到白板,我們來看看He是怎麼算出來的!
白板上一開始只有這個
然後我一邊講一邊寫,一邊問學生如果用第一個白板上的例子來看,m=?,如果是看i的話,「A」這個基因座的 i =?
(
)以F來看,n=?,如果是看j的話,「F''」的 j =?
因為剛剛我們在推理時用的例子是只有一個基因座,但實際上所有基因座要一起看。
教這個的時候,要分幾個階段
【一、熟悉代號號階段】
此時就在白板上慢慢寫出
m 為基因座總數,i是指第幾個基因座
n 為各基因座上等位基因數,j是指第幾個等位基因
一邊讓學生用第一個白板上的例子來對應出來m、n、i、j~~
讓學生對這些代號有熟悉感是非常關鍵的,不然學生會覺得這是一大堆代號,就停止思考了。
【二、數學符號的意義】
確認好學生可以很快速的了解「ij」連用的指涉後,就可以說P、1-P了。
P是什麼呢,就是哈溫定律裡面的p(等位基因A的基因頻率)
Pij的定義就是第 i 個基因座第 j 個等位基因的頻率
如果P是A的基因頻率,那1-P是什麼呢?就是a的基因頻率啊哈哈,是不是又兜回哈溫定律了呢
這麼一來 Px(1-P),其實就是我們學的「Aa基因頻率」咩
學生超級鬆一口氣的,因為發現原來就是學過的東西!
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【三、生物學上的意義】
接著讓他們看兩個sigma的意義
基本上就是「每個基因座上的每個等位基因的Aa(異型合子)頻率」的總和
那麼最前面的1/m就只是平均而已囉
到這邊,你會看到學生超級、超級開心他們可以看懂這麼複雜的公式欸!!!
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請學生猜猜看,這些白板上的東西是哪一個學科的專家找出來的?
學生會猜到是數學家。
沒錯,生物學家只要負責會用就好
所以我們回到投影片上剩下的幾個指數,就只看功能就好!
(因為生物老師不想再講數學了)
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Fis可以快速過場,因為在第三個白板已經講過了喔。
6、7我只有帶他們看在結構上跟前面講的相似性。
就是去算某個理想值與實際值的差異,然後用來作為評估總族群的遺傳僵化指數與族群之間的歧異度。
真正的重點在8.(Fst)
Fst是綜合利用1-7所評估的資訊,去量化族群間的遺傳分化程度。
如果
(1) 當 Fst<0.05 時,則表族群間沒有遺傳分化。
(2) 當 0.05 < Fst < 0.15 時,則表族群間的分化程度為中等。
(3) 當 0.15 < Fst < 0.25 時,則表族群間有高度分化。
(4) 當 Fst>0.25 時,則表族群間分化程度非常高。
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而當族群間分化程度非常高時,就有兩種可能
一個是兩個族群間的差異是來自於各自處於不同的僵化,例如分別有不同的瓶頸效應。
另一個可能就是這幾個族群正在異域種化中。
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