106高二應用生物學-遺傳疾病

每次課程進行到血型遺傳或是遺傳疾病時，總是令生物老師緊張啊。
今年在應用生物學遺傳疾病的章節時，讓學生查各種遺傳疾病的盛行率。
一個女生跑來問我，為什麼她有蠶豆症，但爸爸每天都在嗑蠶豆。
真是嚇死人了。
請她回去確認自己是真的確診蠶豆症，結果說出生篩檢就有，然後外公也有。
仔細查了資料才知道原來蠶豆症的基因突變有四百多種變異型，只有二十多種會溶血，其他的酵素活性都是正常的（silent mutation?）。

依照症狀可以分為四型

1. 非血球型溶血性貧血（Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia）
2. 嚴重缺失症狀
3. 溫和缺失症狀
4. 無缺失症狀（隱性）

http://doctor.get.com.tw/m/Journal/detail.aspx?no=402567



簡單的檢測方式是Beutler fluorescent spot test（取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test），是一個快速、便宜的測試方法，透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時，血點不會在紫外線下發出螢光。
https://zh.m.wikipedia.org/zh-tw/%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96-6-%E7%A3%B7%E9%85%B8%E8%84%AB%E6%B0%AB%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87